ARNT2基因突变可致新先天畸形综合征

Fig: ARNT2遗传物质突变分析

神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当繁复的事件，以外繁复的自由空间与星期上协调控制细胞膜信号传导，细胞膜迁往，增殖与分化。在胚胎期CNS里，还原性双螺旋-环状-双螺旋遗传物质表达特异性在调控细胞膜分化、维持细胞膜循环状里起不可忽视作用。来自英国大欧蒙德街该医院儿童健康研究并成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形病症进行生物学研究并成果，并将研究并成果结果发表在2013年9月底10日《脑》(Brain)杂志上。编者发现可格式还原性双螺旋-环状-双螺旋遗传物质表达特异性的ARNT2遗传物质上依赖于一种移码突变，致使了该先天畸形病症。

编者在一个有六名患儿且亲属关系紧密的家族里发现了一种从未报道过的病症，其特征为化脓性（出生后的）小竖畸型伴额颞叶息肉、性疾病脑下垂体激素缺乏、导致的视觉效果妨碍与消化道恶性肿瘤极其。编者对该家族进行更进一步的生物学研究并成果，纯合子有别于与线粒体序列测定揭示了患者的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的纯合性移码突变，该遗传物质格式还原性双螺旋-环状-双螺旋遗传物质表达特异性。此突变致使患者并成纤维细胞膜里ARNT2遗传物质表达体和蛋白质表达下降，不能达到检测水平，这与则有密码子特异性突变遗传物质表达体分解及ARNT2机能缺失相吻合。编者还发现ARNT2在以外下丘脑在内的神经系统里以及人胚胎发育过程的肾管里依赖于表达。

该研究并成果首次事实证明ARNT2在生物下丘脑-脑下垂体轴、出生后脑发育及视觉效果与消化道机能里的极为重要，可能致使进行性神经机能极其、先天性脑下垂体机能减退与视网膜后的视觉效果通路机能障碍。

察看信源地址

编辑： 杨丽立