ARNT2基因突变可致最初先天畸形综合征
2021-12-06 07:32 来源：淮北男科医院
Fig: ARNT2遗传特异性深入研究
神经系统(CNS)的生长发育涉及一系列颇为简单的血案，包括简单的空间与一段时间上协调控制肝细胞信号传导，肝细胞搬迁，增殖与分化。在胚胎期CNS中会，水溶液锥形-的环-锥形核糖体因子在调控肝细胞分化、维持肝细胞循的环中会起重要效用。来自英国政府大欧诺瓦街成人医院成人身锥体健康深入研究院与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形综合征进行免疫学深入研究，并将深入研究结果发表在2013年9月10日《人脑》(Brain)杂志上。作者推测可UTF-水溶液锥形-的环-锥形核糖体因子的ARNT2遗传上长期存在一种移码特异性，避免了该先天畸形综合征。
作者在一个有六名患儿且血缘紧密的堂兄弟中会推测了一种从未报道过的综合征，其特征为化脓性（生于后的）小尾畸型伴额颞叶生长发育不全、多发性人脑下垂锥体激素欠缺、严重影响的光影损害与肿瘤非典型异常。作者对该堂兄弟进行促使的免疫学深入研究，稀合子定位与核苷酸序列测定概述了患者的ARNT2遗传(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个原先稀合性移码特异性，该遗传UTF-水溶液锥形-的环-锥形核糖体因子。此特异性避免患者成纤维肝细胞中会ARNT2核糖体锥体和亚基解读减少，不能达到样品水平，这与无义密码子介导特异性核糖体锥体生成及ARNT2系统缺失相符。作者还推测ARNT2在包括神经系统在内的神经系统中会以及人胚胎生长发育过程的肾管中会长期存在解读。
该深入研究首次证明了ARNT2在进化神经系统-人脑下垂锥体轴承、生于尾部生长发育及光影与肿瘤系统中会的关键效用，可能避免短暂性神经系统异常、先天性人脑下垂锥体机能减退与人脑干后的光影途径内分泌。
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编辑： 杨丽立
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