脑皮质畸形的线粒体突变

尽管大家越来越认识到生殖细胞甲基化在遗传疟疾之前的作用，但是迄今尚未系统评核生殖细胞甲基化在骨骼肌发育性疟疾的发生率以及采用最佳的技术方法来检验生殖细胞共通点的研究。

美国波士顿儿童医院的学术界进行了一项研究，忽视靶向分子生物学可有效检出脑干病变病患者的生殖细胞甲基化，撰文最近发表在 NEJM时代周刊 上。

使用定制的与脑干病变关的的已知候选基因序列的平板，我们对158名脑干病变病患者的白细胞来源的DNA样本采用靶向更高隔开率的序列(深度, ≥200×)。脑干病变包含双皮质症（皮质下带更高血压，30名病患者），伴金龟脑干的多小脑干回（20名病患者），脑干室旁结节性更高血压（61名病患者）以及金龟脑干回。我们采用Sanger分子生物学得出结论了候选甲基化，对于不等读写深度的基因突变体，亚他的团队之后仍须他的团队分子生物学。

结果显示：在27名病患者之前见到了已得出结论的随机甲基化；其之前8名病患者是生殖细胞甲基化，主要是在双皮质症（其DCX和LIS1见到甲基化）、脑干室旁结节性更高血压(FLNA)、金龟脑干回(TUBB2B)的病患者之前。

在检验的生殖细胞甲基化之前，5个甲基化是不必用宗教性的Sanger分子生物学测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNA分子生物学来检验。并且见到在金龟脑干回病患者之前候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机甲基化。

靶向分子生物学可普遍忽视检验脑干病变病患者生殖细胞甲基化的有力武器。除了全都之外显子分子生物学和全都线粒体分子生物学之外，更高隔开分子生物学平板是评核骨骼肌精神性疟疾生殖细胞甲基化的极其重要手段。

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编辑： chenjialong